Un rezultat pozitiv obținut la unul dintre testele de screening (testul de screening combinat trimestrul I și testarea ADN-ului din sângele matern) trebuie confirmat ulterior cu ajutorul metodelor de diagnostic minim invazive. Aceste proceduri sunt recomandate de către specialistul în medicină materno-fetală în funcție de vârsta gestațională.
Biopsia de vilozități coriale se realizează între săptămânile 11 – 14 de sarcină și presupune recoltarea de țesut placentar care conține informații despre ADNul fătului.
Amniocenteza se realizează în săptămânile 16-24 de sarcină și presupune recoltarea de lichid amniotic.
Ambele proceduri se realizează atunci când screeningul indică suspiciuni de anomalii genetice, există un istoric familial de boli genetice sau în cazul în care există un risc de transmitere a unei infecții de la mamă la făt.
