Blog

Vara aceasta ne bucurăm de căldura placută a soarelui, însă trebuie să recunoaștem riscurile considerabile pe care le prezintă căldura extremă pentru femeile însărcinate.

Efectele soarelui puternic sunt resimțite de către toate persoanele și sunt intensificate pentru viitoarele mame. În perioada sarcinii, vascularizația către piele crește, iar corpul se luptă să se răcorească din cauza temperaturii bazale mai ridicate și a ritmului cardiac mai rapid. Prin schimbările hormonale, femeia nu doar că se va simți mai bine la temperaturi mai joase, însă acești factori o sensibilizează în fața complicațiilor pe care căldura le provoacă.

Sindromul Down este cea mai cunoscută și frecventă trisomie.

Riscul de avea un copil cu Sindrom Down crește cu vârsta maternă, mai ales după 35 ani.

Testul combinat de screening de trimestrul I reprezintă prima întâlnire a viitoarei mame cu specialistul în medicină materno-fetală. Pe lângă ecografia morfologică de prim trimestru, testul presupune și analize din sângele matern (dublu test) și se face între săptămânile 11-14 de sarcină. Acesta este deosebit de important pentru că diagnostichează malformațiile fetale majore și evaluează riscul pentru cele mai frecvent întâlnite anomalii cromozomiale (Sindroamele Down, Edwards si Patau). De asemenea, screeningul determină și riscul de complicații specifice sarcinii precum preeclampsie, restricție de creștere intrauterină, naștere prematură. Testul de screening combinat are o acuratețe de peste 90% în depistarea anomaliilor cromozomiale majore.

Testarea ADN-ului fetal din sângele matern este o altă metodă de screening non-invazivă pentru anomaliile cromozomiale, pe care specialistul în medicină materno-fetală o poate recomanda începând din săptămâna 10. Testul are o acuratețe mare, de peste 99% în depistarea sindromului Down. Se recomandă de către specialistul în medicină materno-fetală, în funcție de rezultatele screeningului combinat de trimestrul 1 sau dacă părinții doresc o acuratețe mai mare a screeningului. Este important de menționat că testarea ADN-ului fetal din sângele matern nu ar trebui să înlocuiască testul combinat de screening de trimestrul 1.

Gravidele trebuie să înțeleagă importanța ambelor teste. Evaluarea ecografică din cadrul testului de screening combinat este foarte importantă pentru că diagnostichează  malformații fetale structurale majore ce pot fi incompatibile cu viața sau asociate cu dizabilități majore, si evaluează riscul pentru complicațiile specifice sarcinii, pentru care se poate administra un tratament specific.

În cazul unui rezultat pozitiv obținut la unul dintre testele de screening (testul de screening combinat trimestrul I sau testarea ADN-ului din sângele matern) acesta trebuie confirmat ulterior cu ajutorul metodelor de diagnostic invazive. Aceste proceduri sunt recomandate de către specialistul în medicină materno-fetală în funcție de vârsta gestațională.

Biopsia de vilozități coriale se realizează între săptămânile 11 – 14 de sarcină și presupune recoltarea de țesut placentar care conține informații despre ADN-ul fătului. Amniocenteza se realizează în săptămânile 16-24 de sarcină și presupune recoltarea de lichid amniotic.

Cea mai mare acuratețe o are screeningul precoce de trimestru I. Majoritatea feților cu Sindrom Down pot avea mai multe semne ce pot fi evidențiate ecografic precum translucență nucală crescută (cantitate de lichid crescută din spatele gâtului), os nazal mai putin calcificat (os nazal absent), anomalii cardiace structurale sau funcționale. De asemenea, există modificări specifice ale testelor biochimice (dublul test).

In trimestrele II și III de sarcină pot fi evidențiate anomalii ale tubului digestiv, ale tractului urinar, anomalii cardiovasculare, ale sistemului nervos central, anomalii musculoscheletice, faciale sau probleme de creștere.

Trebuie precizat că o parte dintre copiii cu Sindrom Down nu prezintă anomalii structurale majore ce pot fi evidențiate ecografic.

Diagnosticarea malformațiilor fetale din primul trimestru de sarcină este esențială pentru ca viitorii părinți să poată lua decizia potrivită, dar și pentru o conduită medicală individualizată pe parcursul sarcinii și al nașterii. Majoritatea pacientelor mele care prezintă sarcini cu astfel de probleme aleg să întrerupă sarcina, în mare parte din cauza faptului că în România există puține centre specializate pentru îngrijirea copiilor cu Sindrom Down.

1 din aproximativ 700 de copii care se nasc la nivel global este afectat de Sindromul Down. În România, Comisia Europeană evidenția existența a aproximativ 4500 de pacienți cu această afecțiune, statisticile neoficiale vorbind însă de existența a peste 30.000 de astfel de pacienți. Speranța de viață pentru persoanele afectate a crescut în ultimile decenii ajungând până la 60-80 de ani. Persoanele cu Sindrom Down prezintă frecvent anomalii cardiace, ale tubului digestiv, pot avea un sistem imunitar deficitar, hipotonime (imposibilitatea mușchilor de a se contracta), deficiențe vizuale și auditive, prezintă cel mai adesea probleme de dezvoltare neurocognitive.

Cu un număr în creștere al pacienților cu Sindrom Down, este nevoie, atât în România, cât și la nivel global de programe dedicate de dezvoltare și incluziune socială. De asemenea, acești pacienți au nevoie de centre specializate care să ofere servicii de terapie ocupațională, logopedie, recuperare și alte servicii specializate.

Aproximativ 1 din 100 de sarcini din România este multiplă.

O treime dintre gemeni sunt identici și două treimi neidentici. Gemenii identici apar atunci când un singur ovul este fertilizat și ulterior se împarte în 2, având ca rezultat gemeni identici, de același sex. În cazul gemenilor neidentici, două ovule diferite sunt fertilizate și ulterior implantate în uter.

Sarcinile monocoriale (cu gemeni identici) apar spontan la 1 din 250 de femei, 1 din 3 sarcini cu gemeni fiind de acest tip. Vârsta crescută a femeilor care devin mame și fertilizarea au drept consecință creșterea numărului sarcinilor de acest tip. Astfel, sarcinile monocoriale apar în 1 din 50 de fertilizări in vitro, precum și 1 din 25 de stimulări ovariene.

Gravidele cu sarcini multiple prezintă un risc mai mare de a dezvolta complicații materne precum preeclampsia, diabetul gestațional, colestaza de sarcină (mâncărime severă la nivelul membrelor). Sarcinile multiple pot prezenta complicații fetale, printre cele mai frecvente numărându-se nașterea prematură, restricția de creștere, sindromul transfuzor-transfuzat sau secvența anemie policitemie. 

În cazul gemenilor identici, riscul de mortalitate până la 24 de săptămâni este de 6 ori mai mare comparativ cu al gemenilor neidentici, gemenii identici prezentând cu 50% mai multe anomalii cromozomiale comparativ cu sarcinile singulare. 

Este important ca sarcina multiplă să fie urmărită și de un specialist în medicină materno-fetală. Recomand ca viitoarele mame aflate într-o astfel de situație să consulte și un specialist în medicină materno-fetală și să facă toate controalele medicale la termenele stabilite.

Aproximativ 16% dintre femeile din România sunt RH negative, iar 10% dintre cupluri sunt incompatibile în sistemul RH. Cu toate că România a fost printre primele țări care au introdus imunizarea în anii 70, incompatibilitatea în sistem RH continuă să fie o problemă de sănătate pe care o întâlnesc la peste 40% dintre pacientele mele și care ar putea fi prevenită.

Diferența de RH dintre mamă și făt poate declanșa așa numita izoimunizare, adică un conflict imunologic. Femeile care au un RH negativ și sunt însărcinate cu un copil al cărui tată este RH pozitiv este posibil să dezvolte această afecțiune. Pe parcursul sarcinii și cel mai frecvent la naștere există un pasaj sanguin de la mamă la făt, care în cazul acestei incompatibilități de RH, poate duce la apariția unor anticorpi (anticorpi anti RH). În lipsa administrării profilaxiei (a imunoglobulinei), acești anticorpi vor traversa placenta la sarcina următoare, se vor fixa de hematiile fetale pe care le vor distruge, determinând anemie fetală. În mod normal, nu există acest risc în timpul primei sarcini și de aceea femeile însărcinate nu știu că pot avea această problemă.

La următoarea sarcină acești anticorpi pot determina anemie fetală, care nediagnosticată și  netratată poate duce la deces fetal. În prezent, există metode cu acuratețe mare în diagnosticarea anemiei fetale, adică evaluarea ecografică realizată de către specialistul în medicină materno-fetală pentru pacientele cu risc crescut (prezintă anticorpi antiRH în concentrație crescută).

Profilaxia cu imunoglobulină anti RH (D) pentru viitoarele mame a fost aprobată acum mai bine de 50 de ani, mai precis în 1968. În prezent se poate face pe parcursul sarcinii între 28-32 de săptămâni și se administrează mamei în primele  72 de ore după naștere.

Țări precum Olanda, Danemarca și Marea Britanie au introdus recent determinarea RH-ului fetal din sângele matern în ghidurile de bună practică. Aceasta se face începând cu săptămâna a 15-a de sarcină, prin testarea ADN-ului din sângele matern.

Le recomand viitoarelor mame să discute cu specialistul în medicină materno fetală despre posibilitatea de a dezvolta această afecțiune, mai ales atunci când sunt la a doua sarcină, au suferit avorturi sau traume abdominale în timpul sarcinii.

Sindromul transfuzor-transfuzat și secvența anemie policitemie sunt două cauze majore de pierdere a sarcinilor, ambele afecțiuni apărând exclusiv în cazul sarcinilor monocoriale.

Gemenii identici prezintă aceeași placentă, iar la nivelul acesteia există vase care comunică între ele, de la un făt la altul. La nivelul acestor vase există, în mod normal, un transfer balansat de sânge. În aproximativ 15% dintre cazuri, transferul este nebalansat, ceea ce duce la apariția sindromului transfuzor-transfuzat. Acesta este diagnosticat în săptămânile 16 -26 de sarcină. Afecțiunea înseamnă că unul dintre feți este supraîncărcat circulator, de aceea poate dezvolta probleme cardiace și ulterior se poate opri din evoluție. Celălalt făt se poate opri și el din evoluție sau, în peste 80% dintre cazuri, există riscul de a dezvolta complicații neurologice severe.

În cazul în care nu este tratat, acest sindrom prezintă o mortalitate de 90%.

Ablația laser a anastomozelor vasculare pe cale fetoscopică presupune intrarea în cavitatea amniotică sub ghidaj ecografic cu o cameră mică, ce măsoară câțiva milimetri, identificarea acestor vase, colagularea vaselor comunicante și separarea celor două placente.

Este o procedură medicală de succes, care presupune o rată de supraviețuire de 50-75% pentru ambii feți, 15-25% pentru un singur făt, iar în 15-25% dintre cazuri niciunul dintre gemeni nu supraviețuiește.

5% dintre gemenii identici prezintă o altă complicație denumită secvența anemie policitemie. Între cei doi feți are loc doar un transfer de globule roșii, astfel unul dintre feți fiind policitemic (adică prezintă multe globule roșii), iar celălalt este anemic. Și în acest caz se intervine prin ablația laser a anastomozelor vasculare.

Consider esențial ca viitoarele mame cu gemeni identici să facă controale medicale mai frecvente (adică din două în două săptămâni). De asemenea, este important să știe că terapia fetală se face doar atunci când unul dintre feți este în pericol de a se opri din evoluție. Procedurile de terapie fetală, deși minim invazive, pot implica anumite riscuri precum riscul de naștere prematură, de infecție sau riscul de a se opri din evoluție a unuia/ ambilor feți.

Intervențiile fetale efectuate în ultimii 20 de ani au ajutat mulți gemeni identici să se nască sănătoși și ulterior să ducă o viață normală.